كشف الدكتور يسري عقل، رئيس قسم الأمراض الصدرية بكلية طب قصر العيني، أن هذا المرض يحدث نتيجة لطفرة جينية على كروموسوم X، مما يؤدي إلى نقص في إنزيم حيوي مسؤول عن إزالة البروتينات التالفة داخل الخلايا.
طفرة جينية
وقال الدكتور عقل في تصريحات لموقع في الجامعة، إن هذا الإنزيم عادةً ما يوجد بشكل طبيعي في جسم الإنسان، حيث يلعب دورًا أساسيًا في “تنظيف” الخلايا من البروتينات التالفة التي قد تؤدي إلى التهابات مزمنة إذا لم يتم التخلص منها.
وأشار إلى أن المرض لا يُعتبر موروثًا بالمعنى التقليدي، بل يتطور مع مرور الوقت بسبب الطفرة الجينية التي تؤثر على قدرة الجسم على إزالة البروتينات التالفة. هذه الطفرة تركز على الرجال بشكل أكبر، خصوصًا بعد سن الخمسين، مما يجعل المرض أكثر شيوعًا بينهم مقارنة بالنساء.
وأضاف عقل، أن من أهم أعراض المرض ارتفاع درجة الحرارة بشكل مستمر، إلى جانب التهابات متكررة في الغضاريف والأذن والرئة، وأحيانًا مشاكل في الجلد. من خلال التشخيص المبكر وتحليل نخاع العظم، يمكن تحديد المرض بدقة واستبعاد الأمراض الأخرى المشابهة، مثل اللوكيميا.
