أعلن الدكتور يسري عقل، رئيس قسم الأمراض الصدرية بكلية طب قصر العيني، عن تشخيص أول حالة مرضية نادرة لمرض “VEXAS” في مصر، وهو مرض تم اكتشافه عالميًا لأول مرة في الولايات المتحدة الأمريكية في عام 2020.
أول حالة مرضية من VEXAS
وقال الدكتور عقل في تصريحات لموقع في الجامعة، إن هذا المرض يرتبط بنقص إنزيم معين في الجسم، وهو إنزيم موجود بشكل طبيعي في الأفراد الأصحاء، ويعمل على إزالة البروتينات التالفة داخل الخلايا. ومع مرور الوقت، يؤدي نقص هذا الإنزيم إلى تراكم البروتينات التالفة داخل الخلايا، مما يسبب التهابات مزمنة في مختلف أنحاء الجسم.
وأشار الدكتور عقل إلى أن المرض ليس موروثًا بل ناتج عن طفرة جينية تحدث على كروموسوم X، هذه الطفرة تجعل المرض أكثر شيوعًا بين الرجال، خاصة بعد سن الخمسين.
وأضاف أن المرض يختلف عن الأمراض الوراثية التقليدية، حيث يظهر في مراحل متأخرة من الحياة بسبب تراكم الطفرات الجينية.
التشخيص المبكر لهذا المرض يعد أمرًا حيويًا لعلاجه بشكل فعال، حيث يحتاج الأطباء إلى فحص نخاع العظم واختبارات أخرى لاستبعاد أمراض مشابهة مثل اللوكيميا.
اختتم عقل: المرض قد يتسبب في أعراض مثل التهابات متكررة، تعب شديد، وارتفاع درجة الحرارة لفترات طويلة، ويُعد اكتشاف هذا المرض في مصر خطوة هامة نحو فهم ومعالجة أمراض نادرة.
